Es una vasculitis de pequeños vasos poco frecuente mediada por inmunocomplejos caracterizada por urticaria e hipocomplementemia (bajos niveles de C3, C4 y/o C1q), y generalmente asociada a autoanticuerpos anti-C1q circulantes. La artritis, la enfermedad pulmonar y la inflamación ocular son manifestaciones sistémicas comunes.
La prevalencia es desconocida, pero se ha descrito menos de 500 casos en la literatura. Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia que los varones (proporción mujer:hombre de 8:1).
Descripción clínica
Los pacientes se presentan con mayor frecuencia durante la quinta década de la vida, aunque excepcionalmente se ha descrito el inicio en la infancia. Los pacientes presentan erupciones de urticaria generalizadas localizadas en el tronco, extremidades proximales y cara que a menudo se asocian con picazón o dolor y que persisten durante más de 24 horas, con hiperpigmentación después de la resolución. El angioedema es común y también puede ser una característica de presentación. Las manifestaciones cardiorrespiratorias incluyen tos, disnea, derrame pleural y pericárdico y enfisema, con enfermedad pulmonar obstructiva crónica descrita en menos del 20% de los pacientes. La enfermedad renal está presente en el 20-30% de los pacientes y, por lo general, es leve, con proteinuria y hematuria causada por la glomerulonefritis. Sin embargo, se ha descrito casos de insuficiencia renal y de insuficiencia renal terminal, que tiende a ser más grave en pacientes con un inicio en la infancia. Otros hallazgos sistémicos incluyen síntomas digestivos (dolor abdominal, náuseas, diarrea, vómitos), manifestaciones musculoesqueléticas (artritis y artralgia transitoria que afecta a las manos, codos, rodillas, tobillos y pies) e inflamación ocular (episcleritis, uveítis y conjuntivitis).
La vasculitis urticarial hipocomplementémica (VUH) suele desarrollarse de manera esporádica; sin embargo, se ha descrito algunos casos familiares asociados a mutaciones de DNASE1L3 (3p14.3). En la mayoría de los pacientes se desconoce la etiología, pero se cree que los autoanticuerpos anti-C1q están implicados en la patogénesis del trastorno.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico requiere de la presencia de dos criterios principales (urticaria recurrente durante >3 meses e hipocomplementemia) y al menos dos criterios menores (vasculitis leucocitoclástica en la biopsia, artralgia y artritis, inflamación ocular, dolor abdominal, glomerulonefritis y autoanticuerpos anti-C1q positivos).
La relación de la VUH con el lupus eritematoso sistémico (LES) es compleja, con muchas características solapantes (las manifestaciones de VUH están presentes en el 10% de los pacientes con LES, y el 50% de los pacientes con VUH son diagnosticados posteriormente como LES). Debe excluirse otros síndromes como la crioglobulinemia mixta y el síndrome de Schnitzler.
El patrón de herencia para los casos familiares asociados a DNASE1L3 es autosómico recesivo. Se recomienda proporcionar consejo genético a las familias de riesgo.
El tratamiento requiere de una terapia personalizada con fármacos que incluyen desde colchicina, disulona o hidroxicloroquina hasta terapias más agresivas, como esteroides y agentes inmunosupresores. Por ejemplo, los pacientes con enfermedad cutánea y artralgias, pero sin afectación orgánica importante, pueden ser tratados con colchicina, hidroxicloroquina o dapsona; mientras que los pacientes con afectación orgánica importante, como la glomerulonefritis, pueden requerir dosis elevadas de corticosteroides y agentes citotóxicos similares a los empleados en el tratamiento del LES activo. La respuesta terapéutica suele ir acompañada de una disminución del título de anti-C1q circulante y de la normalización de los niveles de C3 y C4.
El pronóstico para los pacientes con VUH es variable y está influenciado principalmente por la gravedad de la enfermedad pulmonar, cardíaca y renal asociada. Cuando está presente, la enfermedad pulmonar es la principal causa de muerte. El edema laríngeo agudo puede poner en peligro la vida.
REFERENCIAS: